'혈우병' 이란?
혈우병은 X염색체에 있는 유전자의
선천성, 유전성 돌연변이로 인해
혈액 내의 응고인자가 부족해 발생하는
출혈성 질환을 말합니다
혈우병운 약 1만 명 중 1명꼴로 발생,
부족한 응고인자의 종류에 따라
혈우병 A와 혈우병 B,
두 종류로 나뉘며
혈우병 A가 80%, 혈유병 B가 20%를
차지하고 있습니다
원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는
현재까지 알려진 것만 500개 이상으로
매우 다양한 편입니다
두 질환 모두 X염색체의
유전자 돌연변이가 원인이기에
X염색체의 열성으로 유전됩니다
거의 모든 경우에 남성에게서 발병하며
원인이 되는 유전자 이상은
어머니로부터 물려받게 됩니다
여성은 유전자 이상이 있어도
다른 정상X염색체에 의해
응고인자 생산이 보완되므로
대부분 증상이 나타나지 않지만
응고인자의 부족 정도는 개인마다
다르게 나타납니다
'혈우병' 진단과 치료
혈우병은 대표적인 유전성 질환이나
약 30%는 자연적으로 발생한
돌연변이에 의해 가족력 없이
발생하기도 합니다
응고인자의 부족 정도에 따라
증상의 심각한 정도가 결정됩니다
주요 증상으로는 관절 내 출혈,
연부 조직 출혈, 근육 내 출혈 등
심부 조직의 출혈을 들 수 있습니다
출혈은 가벼운 상처를 입은 후에
나타날 수 있으나 저절로
발생하기도 합니다
반복적인 출혈로 인해
관절의 형태적·기능적 이상이 점차
심해지게 되며 근육을 비롯한
심부 조직의 출혈로 인해
주변의 혈관과 신경을 누르는
구획증후군이 발생할 수 있습니다
또 구인두강, 중추신경계와 후복강 내에
출혈이 발생할 경우 치명적이며
즉각적인 치료가 필요합니다
치료의 목표는 출혈의 예방과 조절로
경도와 중등도의 혈우병은
데스모프레신이라는 약물을
사용하기도 하며 기타 바이러스 백터를
사용한 유전자 치료도 진행합니다
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